Ces dernières années, le programme national de dépistage néonatal (DNN) a considérablement évolué, passant de cinq pathologies recherchées en 2018, à treize en 2022. Le but de ce dispositif permet de prévenir la survenue de manifestations et de complications graves dues aux maladies dépistées, a minima d’en limiter la gravité. Comment ? Grâce à des examens de biologie médicale, auxquels s’ajoute le dépistage de la surdité permanente néonatale (programme mis en place en 2014).
SIMPLE ET NON INVASIF
Ces maladies comprennent notamment la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose et la drépanocytose (depuis novembre 2024 pour tous les nouveau-nés). Un dépistage est donc réalisé entre 48 et 72 heures après la naissance, idéalement le troisième jour de vie, en prélevant quelques gouttes de sang au talon du nouveau-né ensuite déposées sur un papier buvard. Ce test, couramment appelé « test de Guthrie », est effectué à la maternité ou parfois à domicile, après accord des parents. Il est coordonné par les centres régionaux de dépistage néonatal (CRDN), en collaboration avec le centre national de coordination et les agences régionales de santé. Les résultats sont généralement disponibles dans un délai d’une semaine à un mois maximum. Il est important de noter que seuls les résultats « anormaux » sont communiqués aux parents, permettant ainsi une prise en charge rapide et adaptée dans un centre expert.
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BIENTÔT DE NOUVELLES MALADIES REPÉRÉES
La Haute Autorité de santé a émis des recommandations pour inclure de nouvelles maladies dans le DNN, dont le déficit immunitaire combiné sévère – groupe de maladies rares, mais extrêmement graves –, l’amyotrophie spinale et le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (DVLCAD). Ces ajouts pourraient être mis en place dès cette année. La détection précoce de ces pathologies offre aux enfants concernés la possibilité d’une prise en charge rapide et optimale, améliorant ainsi considérablement leur qualité de vie et espérance de vie en bonne santé.