Causée par une mutation génétique, cette maladie touche en France 18 000 personnes environ. Les symptômes apparaissent généralement entre 35 et 50 ans, bien que des formes juvéniles puissent survenir avant l’âge de 20 ans. Elle entraîne une accumulation anormale de protéines dans le cerveau, conduisant à la mort progressive des neurones, en particulier dans le striatum, une région clé pour le contrôle des mouvements et des fonctions cognitives. Elle se transmet à la descendance. Lorsqu’un parent est atteint, il a 50 % de risque de la transmettre à ses enfants.
Des signes discrets
Les premières manifestations passent souvent inaperçues : changements subtils d’humeur et/ou difficultés motrices légères. Mais, avec le temps, elles évoluent. On constate des troubles moteurs (mouvements involontaires et saccadés, difficultés à coordonner les gestes, rigidité musculaire, troubles de l’équilibre…) et aussi des symptômes cognitifs, avec une perte progressive de la mémoire, des troubles du jugement et de la décision, enfin, des signes psychiatriques. Une fois le diagnostic établi via un faisceau d’arguments, grâce à une IRM cérébrale indispensable, un conseil génétique permet d’évaluer le risque familial, car il n’existe pas encore de traitement curatif.
Des pistes thérapeutiques
Sont en cours de développement des traitements neuroprotecteurs capables d’interférer avec le processus dégénératif, ou encore à visée de thérapie génique, afin de corriger ou d’atténuer les effets de la mutation génétique. En attendant, la prise en charge est symptomatique et pluridisciplinaire : des médicaments permettent de réduire les mouvements involontaires et les manifestations psychiatriques. La kinésithérapie et l’ergothérapie sont aussi essentielles pour maintenir l’autonomie et améliorer la qualité de vie. https://huntington.fr/association